身材矮小是一种常见的内分泌疾病。矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD)，或低于第3百分位数(-1.88SD)者。

矮小症的诊断需结合病史、体格检查、实验室检查、影像学检查甚至基因检测来综合评估，其中实验室检查是各类矮小症诊断和鉴别诊断的重要依据。

常规实验室检查

一般常规实验室检查包括：

血尿常规、肝肾功能、血糖、血脂、甲状腺功能、骨龄等。

骨龄（BA）

BA是评估儿童体格发育的良好指标。骨龄代表着骨的成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。矮身材患儿普遍存在BA落后。骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。我国临床上多数采用G-P法来评估骨龄。

甲状腺功能检查

甲状腺激素可以促进生长发育，对长骨、脑和生殖器官的发育生长都至关重要，婴儿期甲状腺激素缺乏会导致呆小症，因此在就诊时也需要检查甲状腺功能，排除甲状腺素对身高的影响。

特殊检查

对身高明显低于-2SD、骨龄低于实际年龄2岁以上、年生长速度较低者（即3岁前年生长速率为＜7cm/年；3岁至青春期儿童年生长速率＜5cm/年；青春期时年生长速率＜6cm/年）需要做特殊检查。

特殊检查包括：IGF-1水平测定、生长激素的激发试验、头部的核磁（MRI）检查、染色体核型以及其他激素的检查等。

IGF-1和IGFBP-3测定

人体的生长激素是脉冲式分泌的，我们无法准确的测定其体内的分泌量，而IGF-1和IGFBP-3均是依赖生长激素而变化的，但其无明显脉冲式分泌及昼夜节律变化，因此可更好的反映机体内源性的GH分泌情况。IGF-1和IGFBP-3降低可提示生长激素缺乏症。

生长激素（GH）激发试验

生理性激发试验（睡眠、运动）：生理性激发对诊断的特异度和敏感度均不理想。因此，生理性激发仅仅是作为一个初步的筛查。

药物激发试验：选择作用方式不同的两种药物试验：一种抑制生长抑素释放的药物（胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明）与一种兴奋生长激素释放激素（GHRH）释放的药物组合（可乐定、左旋多巴）刺激生长激素的分泌。因任何一种激发试验都有约15%的假阳性率，所以必须在两项药物激发试验结果都不正常时，才能诊断GHD。

结果判断：

只要有一项试验GH峰值≥10μg/L，即排除GHD；

当两项试验GH峰值均﹤5μg/L，即为GH完全缺乏；

GH峰值介于5～10μg/L之间，即为GH部分缺乏。

IGF-1生成试验

当孩子的生长激素水平正常时，其IGF-1的水平也应该是正常的，但当孩子可能存在着GH抵抗时，其IGF-1的水平是较低的，这时，医生会建议给孩子做一个IGF-1生成试验。按0.3U/(kg·d)每晚皮下注射rhGH，共4d，于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF-1。正常者的血清IGF-1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。

头部的核磁（MRI）

矮身材儿童应按需进行头颅的MRI检查（重点是垂体、蝶鞍区）。了解有无先天发育异常或占位性病变。原发性GHD常可见垂体前叶发育不全，垂体柄断裂，垂体后叶信号异常和蝶鞍空洞等。

染色体核型

对伴有外观异常或合并有多发先天性畸形者应进行染色体检查，所有矮小女孩应常规进行染色体核型分析。经过常规检查后仍原因未明的严重迟缓和生长障碍者可进行进一步的分子生物学诊断（基因检测）。

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