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医以济世，生殖内分泌又迎新篇

“生殖内分泌疾病精准分子诊疗进展”研讨会精彩荟萃

由中医院、广东省医师协会妇产科分会和粤港澳大湾区妇产科医师联盟联合主办的“生殖内分泌疾病精准分子诊疗进展”研讨会进行到第二日，精彩继续，学员们热情不减。

今日大会以院士讲堂、生殖内分泌论坛、专题沙龙形式展开。会议内容精彩，实用性强。旨在通过研讨会从理论到实践深入认识生殖内分泌学在精准分子诊疗方面的新进展，提高对生殖内分泌疾患和辅助生育技术的新观点、新疗法的认识和诊治水平。

中国妇产科网作为媒体支持，将为您第一时间传达会议盛况！

乔杰院士：第三次生命科学革命的关键词：学科交叉融合

医院的乔杰院士为大家带来了题为“第三次生命科学革命的关键词：学科交叉融合”的精彩讲座。乔杰院士首先对前两次生命科学革命进行了简单介绍，并重点对第三次生命科学革命，尤其以生殖医学的视角对其进行了深入探讨。第三次生命科学革命是更为充分、全面、跨领域的学科交叉融合，各学科重大理论和技术突破上的优势互补，生命科学领域研究模型化，融合体中的每一个学科都是受益方。乔杰院士先后从技术革新、生育力修复、临床诊疗、基础研究四大方面，详细、全面的对第三次生命科学革命进行了进一步的讲解，并强调：第三次生命科学革命的推进，需要学科间的网络化交叉，也需要政府、高校科研医疗机构、企业作为载体的机制融合。

黄荷凤院士：PreimplantationGeneticTestingforPolygenicDisease

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的黄荷凤院士分享了题为“PreimplantationGeneticTestingforPolygenicDisease”的精彩讲座。黄荷凤院士围绕多基因遗传病、PGT-P的研究、PGT的临床应用展望三方面内容展开讲座。多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用的结果。综合实施三级综合防控可以预防和控制60%-70%的出生缺陷，开展基于孕前-产前-出生后的出生缺陷三级防控体系尤其重要。PGT-P技术以降低人群中多基因病的发病风险为目的。PGT系列技术的研究和应用展望：在极早期的胚胎阶段进行多基因疾病风险的检测与评估，建立并实现植入前胚胎或孕早期胎儿的多基因遗传疾病风险评级PGT-P；由活检细胞样本到胚胎培养液样本的转变；由创伤性的样本采集(PGT-A）到无创的胚胎植入潜能预测(niPGT)；由单一的预测染色体或单基因基因(PGT-SR/M)，到同时分析染色体、单基因和多基因疾病(PGT-P)，不仅可以控制新生儿出生缺陷，还可降低一些重大遗传相关疾病的发病概率。

陈子江院士：生殖障碍疾病的遗传病因及临床诊疗

医院的陈子江院士与大家分享了关于“生殖障碍疾病的遗传病因及临床治疗”的精彩学术内容。陈子江院士从生殖医学遗传咨询的目标人群及不孕不育的就诊流程开题，分别从病因学、遗传咨询等多方面介绍了多囊卵巢综合征及卵巢早衰两个临床常见病。人类染色体数目异常(如47,XXY/45,X0等)或结构畸变(如平衡易位、倒位等)所引起的疾病，可分为常染色体病和性染色体病两大类。染色体平衡结构变异携带者虽表型正常，但由于染色体结构异常，造成配子形成过程中经同源染色体配对和交换产生各种异常配子，从而导致流产、死产、新生儿死亡、生育畸形儿或智力低下儿，故建议行PGT。PGT可有效地防止遗传性疾病患儿的出生，是产前诊断的延伸，可分为染色体非整倍体的PGT（PGT-A）、单基因遗传病的PGT（PGT-M）及染色体结构重排的PGT（PGT-SR）。最后，陈子江院士强调，要建立以遗传咨询为核心的战略合作模式，生殖遗传咨询、产前遗传咨询、儿科遗传咨询、遗传性疾病遗传咨询互为上下游，促进学科发展。

杨冬梓教授：低促性腺激素性腺功能不足诊治与助孕的新认识

中医院的杨冬梓教授与大家分享了题为“低促性腺激素性腺功能不足诊治与助孕的新认识”的专题讲座。FHA是继发性闭经最常见的病因之一，而FHA的危害并不仅限于月经问题和生育问题。FHA持续越久，恢复越慢，甚至难以恢复。对于FHA的治疗，FHA患者不要仅仅为了恢复月经或改善骨密度而服用口服避孕药；对于使用OCPS避孕的FHA患者，建议教育患者OCPS可能会掩盖月经自发性的恢复，但骨质流失可能会继续，特别是在患者保持能量不足的情况下；建议在经过合理的营养、心理或改良运动干预实验后，青少年和未恢复月经的女性，短期使用经皮E2疗法和周期性口服黄体酮。经皮E2不影响IGF-1的分泌，因而对骨密度有正面影响。最后杨冬梓教授总结到：HH是闭经病因之一，随着神经内分泌学的发展，人们对功能性HH的发病机制和诊治的认识更加深入。而FHA是HH的一种特殊类型，其病理机制远不止是一种单纯的GnRH驱动作用降低的疾病，其引起中枢神经系统的反应，改变下丘脑及神经介质进入内分泌模式的方式，从而牵涉到下丘脑所管辖的各个内分泌腺功能。FHA的下丘脑功能下降程度决定了其临床表现谱的不同，HPO轴的抑制可表现为从正常月经、黄体功能缺陷、无排卵到闭经的不同临床谱。FHA的慢性无排卵需要与PCOS鉴别，但其也有可能成为PCOS。所以其治疗大纲是维持健康、调整月经、助孕。在促排卵助孕中促排卵药物的选择，需根据患者的下丘脑功能低下程度个体化应用药物。

谢梅青教授：特殊人群的性激素应用新观点

中医院谢梅青教授与大家分享了题为“特殊人群的性激素应用新观点”的学术讲座。谢梅青教授围绕全生殖周期中风湿性和肌肉骨骼疾病（RMD）女性的性激素应用新观点，逐一对风湿性和肌肉骨骼疾病（RMD）妇女避孕药具的建议和良好实践声明（GPS）、各种避孕方法在RMD女性中的安全性和有效性、对RMD的女性使用辅助生殖技术（ART）的建议以及对于RMD绝经后妇女使用激素替代疗法（HRT）的建议和良好实践声明（GPS）进行了阐述。随后，谢教授着重从MHT的“利”与“弊”、MHT潜在风险、根据激素替代治疗的肿瘤风险（复发、进展）的癌症类型分类等方面详细的为大家介绍了更年期恶性肿瘤幸存者的绝经激素治疗（MHT）新观点。

张清学教授：ESHRE女性生育力保存指南解读

中医院的张清学教授分享了题为“ESHRE女性生育力保存指南解读”的精彩讲座。张清学教授从生育力保存机构的组织及能力，患者信息管理，患者选择和生育力保存前评估，生育力保存的干预方式，治疗后的处理以及生育力保存后的持续关爱等方面进行了详细阐述。强调了多学科协作的重要性，各方要充分权衡患者生存与生育的平衡关系，做好评估，选择合适的生育力保存方法。同时结合具体实例展示了如何实施生育力保存措施。

专题沙龙

李真医生：1例GnRHa扳机后未获卵病例分析

医院的李真医生为大家带来了关于“GnRHa扳机后未获卵”的精彩分析。李真医生首先简明扼要的介绍了“GnRHa扳机后未获卵”病例，并提出问题：“GnRHa扳机后一日LH值，对取卵结局是否有影响？未获卵患者再次促排卵时扳机是否需要双扳机？”最后给予结论：未获卵患者虽然仅为IVF周期的一小部分，但患者会遭受严重的心理创伤。GnRHa扳机后1日的LH可适当参考,对于上周期GnRHa扳机后未获卵的患者再次扳机时,可考虑GnRHa+HCG双扳机。目前对于未获卵患者下一步的治疗还是依靠经验，文献也多集中在个案报道，因此还不足以得出丰富的经验。

杨刚医生：HCG扳机未获卵

中医院的杨刚医生为大家带来了关于“HCG扳机未获卵”的精彩分享。空卵泡综合征（EFS）是指COS或NC周期中，卵泡发育及激素增长正常，经多次抽吸和冲洗仍未获得卵母细胞。杨刚医生对扳机作用和EFS相关因素进行了简单介绍，随后结合病例分享，就HCG剂量、HCG浓度、HCG时间进行了讲解，并总结道：需根据OHSS风险、BMI和既往用量，进行HCG剂量选择；高反应患者低剂量HCG扳机可能降低获卵数；高反应患者适当推迟取卵时间可增加获卵数；合理把握剂量及取卵时间，不影响妊娠结局。

王涛医生：1例经腹部取卵病例汇报

西安医院的王涛医生分享了“1例经腹部取卵病例汇报”。王涛医生根据病例分析给予讲解到，卵巢位置远，经阴道取卵困难患者可考虑经腹部取卵，不要轻易放弃。少数患者卵巢位置高，腹部辅助按压后可以经阴道取卵；超声引导下取卵比腹腔镜下取卵更易操作、更安全。另外，腹腔镜下取卵成熟卵率和受精率较超声引导下低。此病例患者成胚情况尚可，且种植率理想，但合并RSA，因此下次治疗重点在于预防自然流产。

谢言信医生：遗传性空卵泡综合征

中医院的谢言信医生为大家带来了关于“遗传性空卵泡综合征”的精彩分享。谢言信医生通过两例病例分享，就诊疗过程以及体会大家进行了深入交流和探讨，并总结道：LHCGR及FSHR基因突变可能导致EFS，进而导致生殖相关疾病的发生；可尝试不同方式改进IVF进程，以改善遗传性EFS患者的预后。目前已有活产报道，给遗传性EFS患者带来了新的生育希望。

叶虹教授：EFSvs.GnRHatrigger

重庆市妇幼保健院的叶虹教授结合病例与大家分享了关于“EFSvs.GnRHatrigger”的精彩讲座。叶虹教授通过病例分享，引出了对EFS定义、GnRHa扳机原理、EFS发生率、与EFS相关的因素、真性EFS和假性EFS、GnRHa扳机反应不良的高危因素、GnRHa扳机反应不良的预测、HCG扳机补救以及GnRHa+HCG双扳机等内容的讲解，并对分享的案例做出了分析和处理反省：部分目标卵泡未见卵子，应停止手术，hCG补救，可能挽救周期。

龚斐教授：取卵日未获卵临床SOP应对策略分享

中信湘医院的龚斐教授带来了题为“取卵日未获卵临床SOP应对策略分享”的精彩分享。龚斐教授通过病例分享，首先介绍了取卵日未获卵的定义，医院临床处理SOP的数据进行了分享。最后，龚斐教授总结到：取卵日未获卵需要根据原因进行干预，其中最关键在于扳机；扳机时机、扳机剂量、注射方式、扳机距离取卵时间，取卵技术不当、取卵负压系统失常等均可能导致取卵日未获卵；根据具体可能原因调整临床干预，有助于改善获卵结局；部分患者可能源于基因突变，充分临床干预后酌情基因检测查因值得推荐，以避免反复无效取卵（尤其原发性不孕且有家族史或近亲配婚史者）；不明原因反复周期EFS患者可考虑供卵助孕。

专家讨论

参与本次临床热点沙龙讨论的专家有叶虹教授、管一春教授、卢伟英教授、刁飞扬教授、李予教授。多位专家结合以上案例及专题讲座，分别就下丘脑垂体卵巢轴的生理病理机制、辅助生殖技术中如何识别高危患者、扳机药物种类选择、取卵日异常情况发生后的处理流程等相关热点问题发表了独到的见解，并进行了热烈的探讨。

黄薇教授:孕激素受体配体影响药物疗效的机制探讨

医院的黄薇教授分享了题为“孕激素受体配体影响药物疗效的机制探讨”的精彩讲座。黄薇教授从孕激素受体与配体、孕激素受体配体在妇科疾病的应用、影响孕激素受体配体疗效的因素及改善激素配体受体疗效的策略等几个方面进行展开。孕激素受体是配体激活的核转录调节因子，主要由羧基端配体结合域(LBD)、DNA结合域(DBD)、与受体核定位有关的铰链区(h)，以及与转录调节有关的氨基端(NTD)4部分组成。孕激素受体是甾体激素受体的一种，其发挥生物学作用主要通过经典的配体依赖途径，孕激素与PR结合后移动到核内作为转录因子调控靶基因的表达。黄薇教授表示影响孕激素受体配体疗效的因素是受体配体的类型、治疗方案及给药途径、疾病的分型特征、个体基因表型的多态性以及孕激素抵抗等方面。黄薇教授指出孕激素受体配体疗效的策略是改变孕激素受体配体的类型；改变孕激素受体配体的用药方案；对疾病进行更科学的临床分型；实现疾病的个体化治疗；针对孕激素抵抗研发新型药物。最后黄薇教授对孕激素受体配体治疗在妇科疾病中有举足轻重的作用；了解影响疗效的机制及改善疗效的策略有助于更好指导临床和相关领域的未来研究方向；未来研究方向应着眼于药物联合治疗和新药开发做出展望。

童国庆教授：胚胎发育阻滞分子抑制和挽救探索

上海中医院的童国庆教授分享了题为“胚胎发育阻滞分子抑制和挽救探索”的精彩讲座。童国庆教授从胚胎发育阻滞研究背景、胚胎发育阻滞对妊娠结局的影响、单细胞RNA测序探索人胚胎发育阻滞机制、白藜芦醇促进胚胎继续发育的机制探索四方面内容展开了论述。童教授结合既往文献复习以及团队研究的进展，分享了其团队围绕胚胎发育阻滞所进行的机制探讨工作，并对后续研究进行了展望。期待机制研究的进展能够帮助临床患者助孕结局的改善。

王文军教授：LH怎样诱导卵母细胞成熟？

中医院王文军教授与大家分享了题为“LH怎样诱导卵母细胞成熟？”的学术讲座。讲座中，王文军教授先后对内源性月经周期、卵子成熟周期、诱导卵子最终成熟的模式三部分内容进行了详细阐述，并总结道：LH涉及卵母细胞核成熟、胞浆成熟的信号通路、激活卵母细胞成熟促进因子（MPF），影响受精率和胚胎质量；诱导卵子成熟临床常用药物包括hCG、GnRHa、Kisspeptin和rLH；诱导卵子成熟的不同模式可能会影响获卵数、种植率和OHSS发生率，从而造成临床结局的不同；正确理解不同药物使用后患者内分泌的变化，可以帮助我们寻找最佳扳机药物；rLH和内源性LH最相似，是最天然的卵泡发育及卵子成熟过程中需要的激素，但是用于扳机需要剂量较大，不适合作为扳机药物，目前临床在促排卵过程用LH协助胞浆成熟，用hCG、GnRHa扳机。

陈晓莉教授：Kisspeptin的临床研究应用新进展

中医院的陈晓莉教授分享了题为“Kisspeptin的临床研究应用新进展”的精彩讲座。陈晓莉教授指出Kisspeptin神经元不仅能够激活GnRH神经元，同时还介导了性激素对GnRH的负反馈作用，从而确立了Kisspeptin神经元在生殖内分泌系统中的重要作用。Kisspeptin在生殖功能中呈调控作用，Kisspeptin异常表达与PCOS有关，对GnRH/LH有积极的调节作用，高泌乳素血症引起的GnRH分泌障碍，可以通过外源性应用Kisspeptin逆转。陈教授表示Kisspeptin可能是调节PCOS能量代谢的一个关键因子，但由于PCOS的多样性及异质性，Kisspeptin在PCOS中的作用机制有待进一步探索。最后陈教授总结到，Kisspeptin参与女性青春期启动、卵母细胞成熟、排卵前LH高峰形成以及排卵等一系列生殖生理过程，是调控GnRH分泌的关键性因子；KP54用于诱发LH峰，可作为IVF-ET中扳机药物应用与传统扳机药物相比，在高风险OHSS患者中降低OHSS发生率，但其是否能够如HCG扳机后在参与黄体功能，刺激孕酮分泌上起到维持妊娠的作用，目前仍然有待商榷；KP54引起的血清LH升高幅度小，二次注射有利于延长LH峰值时间；KP54的脱敏反应导致患者需要与LH联合使用；在不同人群中KP54的剂量以及用药途经仍然没有统一意见。

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责任编辑：susu

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